Ген FMR-1, синдром ломкой Х-хромосомы и репродуктивные риски. И.И. Гузов.
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3TiyJc Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР, рассказывает про ген FMR-1 и связанные с ним отклонения. FMR-ген. Очень любопытный ген, который связан с целым рядом проблем, которые имеют самые разные проявления и самые разные названия. Впервые он был описан нейропатологом Мартином и генетиком Джулией Белл в 1942 году. и поэтому имеет название синдром Мартина-Белл. Они описали такую, достаточно сложную, форму слабоумия, врождённого, у ребёнка, где прослеживалась семья, где в семье возникали состояния, которые сопровождались достаточно выраженной умственной отсталостью. Но эти состояния не подчинялись обычным законам Менделевского наследования. То есть, не было стандартных типов аутосомно-рецессивных, или сцепленных с полом, или аутосомно-доминантных видов наследования. Был достаточно сложный тип наследования, когда в некоторых линиях семьи заболевание исчезало, в некоторых линиях семьи проявлялось через одно поколение. Дальнейшие исследования показали, что это связано именно с Х-хромосомой, и поэтому назвали синдромом хрупкой X-хромосомы. То есть, это одна из самых частых и даже, может быть, самая частая проблема и причина слабоумия у мальчиков. Причём, передаётся это с Х-хромосомой по материнской линии. Интересно, что мать может быть вполне здорова, но у неё может быть преждевременная менопауза, а вот ребёнок может родиться больным. Также могут рождаться и больные девочки, но обычно у девочек, если и появляются какие-то симптомы, то они протекают в очень сглаженной форме, потому что само заболевание, сам синдром передаётся именно Х-хромосомой. А поскольку у девочки есть две Х-хромосомы, то та хромосома, на которой находится изменённый ген, инактивируется. И поэтому у такой девочки или у женщины могут быть некоторые психологические странности. Она может быть экстравагантная, эмоционально лабильной, склонная к депрессии. И оказалось, что проблема заключается в гене, который называется FMR - это значит F - хрупкая хромосома, mental retardation, то есть, умственная отсталость. То есть сам этот ген, который имеет аббревиатуру FMR, имеет достаточно грозную расшифровку. Это ген умственной отсталости, ассоциированный с хрупкой X-хромосомой. Находится этот ген в самом конце длинного плеча X-хромосомы. И оказалось, что появление или непоявление этого синдрома связано с разным количеством повторов CGG, то есть это цитозин, гуанин, гуанин, то есть, эти три азотистых основания, три нуклеотида подряд образуют длинную достаточно цепь, где может быть разное совершенно количество повторов от шести до нескольких сотен. И в зависимости от того, какое количество повторов будет обнаруживаться в этом гене, будет развиваться самая разная симптоматика. Досмотрите это видео до конца! Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://social.unbroked.win/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе https://youtu.be/w78NUxGgHrY #ЦИР #Гузов #FMR1 #овариальныйрезерв #гены #бесплодие #хромосомы
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3TiyJc Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР, рассказывает про ген FMR-1 и связанные с ним отклонения. FMR-ген. Очень любопытный ген, который связан с целым рядом проблем, которые имеют самые разные проявления и самые разные названия. Впервые он был описан нейропатологом Мартином и генетиком Джулией Белл в 1942 году. и поэтому имеет название синдром Мартина-Белл. Они описали такую, достаточно сложную, форму слабоумия, врождённого, у ребёнка, где прослеживалась семья, где в семье возникали состояния, которые сопровождались достаточно выраженной умственной отсталостью. Но эти состояния не подчинялись обычным законам Менделевского наследования. То есть, не было стандартных типов аутосомно-рецессивных, или сцепленных с полом, или аутосомно-доминантных видов наследования. Был достаточно сложный тип наследования, когда в некоторых линиях семьи заболевание исчезало, в некоторых линиях семьи проявлялось через одно поколение. Дальнейшие исследования показали, что это связано именно с Х-хромосомой, и поэтому назвали синдромом хрупкой X-хромосомы. То есть, это одна из самых частых и даже, может быть, самая частая проблема и причина слабоумия у мальчиков. Причём, передаётся это с Х-хромосомой по материнской линии. Интересно, что мать может быть вполне здорова, но у неё может быть преждевременная менопауза, а вот ребёнок может родиться больным. Также могут рождаться и больные девочки, но обычно у девочек, если и появляются какие-то симптомы, то они протекают в очень сглаженной форме, потому что само заболевание, сам синдром передаётся именно Х-хромосомой. А поскольку у девочки есть две Х-хромосомы, то та хромосома, на которой находится изменённый ген, инактивируется. И поэтому у такой девочки или у женщины могут быть некоторые психологические странности. Она может быть экстравагантная, эмоционально лабильной, склонная к депрессии. И оказалось, что проблема заключается в гене, который называется FMR - это значит F - хрупкая хромосома, mental retardation, то есть, умственная отсталость. То есть сам этот ген, который имеет аббревиатуру FMR, имеет достаточно грозную расшифровку. Это ген умственной отсталости, ассоциированный с хрупкой X-хромосомой. Находится этот ген в самом конце длинного плеча X-хромосомы. И оказалось, что появление или непоявление этого синдрома связано с разным количеством повторов CGG, то есть это цитозин, гуанин, гуанин, то есть, эти три азотистых основания, три нуклеотида подряд образуют длинную достаточно цепь, где может быть разное совершенно количество повторов от шести до нескольких сотен. И в зависимости от того, какое количество повторов будет обнаруживаться в этом гене, будет развиваться самая разная симптоматика. Досмотрите это видео до конца! Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://social.unbroked.win/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе https://youtu.be/w78NUxGgHrY #ЦИР #Гузов #FMR1 #овариальныйрезерв #гены #бесплодие #хромосомы